Câu Chuyện Thầy Lang

Hiểu Rõ Y Sử Gia Đình

Bác sĩ Nguyễn Ý-Đức

Mỗi khi đi khám bệnh lần đầu, bác sĩ hoặc nhân viên y tế thường hỏi về bệnh hoặc tình trạng sức khỏe của các thân nhân, như ông bà cha mẹ anh chị em.
Nhiều người thắc mắc tại sao phải “lục vấn” và như vậy có phải là tò mò tọc mạch vào đời tư của bệnh nhân không.

Xin thưa là, việc tìm hiểu này là điều cần thiết, rất có ích cho chính bản thân người bệnh cũng như giúp bác sĩ dễ dàng điều trị chăm sóc. Đó là Y Sử Gia Đình (Family Medical History).

Đề Đốc Kenneth P. Moritsugu, Quyền Giám Đốc Ngành Y tế Công Cộng Hoa Kỳ (US Surgeon General), nhấn mạnh: “Biết y sử gia đình có thể cứu sống sinh mệnh của mình cũng như của những người mà mình yêu mến”.

Theo bác sĩ Francis S. Collins, Giàm đốc Viện Nghiên Cứu Bộ Di Truyền (Genome) thuộc Cơ Quan Sức Khỏa Quốc Gia Hoa Kỳ: “Thu thập các sự kiện về tình trạng bệnh của những người trong cùng gia đình là bước đầu để tiến tới một nền y khoa cá thể (personalized medicine). Chúng tôi đang tìm cách để giúp bác sĩ đọc được cách xếp đặt các gen di truyền của mỗi người rồi từ đó đưa ra các phương thức trị liệu riêng, căn cứ trên bộ gen đó. Chúng ta chưa đạt được cao vọng này. Trong khi chờ đợi, cách hiệu quả nhất để mau lành bệnh là cung cấp cho bác sĩ càng nhiều thông tin về y sử gia đình càng tốt”.

Sau đây là mấy thắc mắc thường được nêu ra:

1.Y sử gia đình là gì?
Đây là bản ghi lại tất cả các bệnh mà mỗi người trong gia đình đã và đang mắc phải, cách thức điều trị cũng như các thói quen tốt xấu của từng người.

Y sử gia đình cũng tương tự như một cây gia hệ (family tree) trên đó có ghi mối quan hệ giữa các thành viên trong gia đình kèm theo chi tiết về sức khỏe, bệnh tật.
Những người này có thể là ông bà cha mẹ anh chị em, chú bác cô dì và các con cháu có cùng dòng máu.
Anh chị em cùng cha khác mẹ hoặc cùng mẹ khác cha cũng cần tìm hiểu vì họ đều chia sẻ một phần gen di truyền DNA.

2.Bản y sử gia đình được dùng để làm gì?

Từ lâu, các nhà y khoa học đã nhận thấy rằng một số bệnh có thể xuất hiện ở nhiều người trong một gia đình. Thân mẫu có tiểu đường. Thân phụ bị cao huyết áp. Bà cô ruột bị ung thư vú. Ông bác ruột bị trầm cảm. Thì người con, người cháu có nhiều nguy cơ mắc một trong các bệnh đó.
Do đó, y sử gia đình giúp bác sĩ và các chuyên viên y tế:
-Chẩn đoán bệnh của mình
-Quyết định coi xem cần làm các thử nghiệm gì để xác định cũng như sớm phát hiện bệnh.
-Ước định khả năng mắc một bệnh nào đó mà thân nhân đã có
-Ước định rủi ro truyền bệnh cho con cái
-Cân nhắc coi có thể giảm thiểu rủi ro mắc bệnh và khả năng phòng tránh bệnh đó
-Tìm hiểu coi thân nhân trong gia đình liệu có thể mắc bệnh giống mình không hoặc khả năng mình truyền bệnh đó cho con cháu.

Y sử gia đình:
-Không có giá trị khi là con nuôi hoặc đỡ đầu,
-Không tiên đoán được tương lai có bị bệnh hay không vì sự mắc bệnh còn tùy thuộc ở nhiều yếu tố khác như lối sống, thói quen, sự dinh dưỡng…
-Khó mà xác định rủi ro nếu số thân nhân quá ít

3. Làm sao để hoàn tất y sử gia đình?

Y sử gia đình nên bao gổm ba thế hệ:
-Bố mẹ, anh chị em và con cái cho bệnh nhân trưởng thành
-Ông bà, cha mẹ và anh chị em cho trẻ em.
Khi có cơ hội gặp gỡ như ngày Tết, ngày họp mặt gia đình, chúc tho…hãy hỏi nhau về:
-Tuổi tác ngày nơi sanh của các vị trưởng thượng trong họ, của bà con ruột thịt gần.
-Thời gian hoặc ở tuổi nào bệnh bắt đầu xuất hiện.
-Dấu hiệu chính của bệnh.
-Bệnh gì? Ghi rõ ràng tên bệnh theo ngôn ngữ bình dân và y học.
-Điều trị bằng cách nào? Điều trị bao lâu? Kết quả ra sao?
-Nguyên nhân tử vong và ra đi ở tuổi nào.
Các bệnh thường hay có liên hệ gia đình là bệnh tim, ung thư, bệnh phổi, tiểu đường, Alzheimer, bệnh thận và các bệnh nhiễm trùng trầm trọng như sưng phổi.
Các bệnh khác có thể là cao huyết áp, hen suyễn, dị ứng, tâm bệnh, kinh phong, bệnh về máu, loãng xượng, đột tử không rõ nguyên nhân, khuyết tật khi sinh ra, chậm phát triển trí tuệ, chết yểu, hư thai…
Ngoài ra cũng nên ghi rõ các thói quen của thân nhân như hút thuốc lá, ghiền rượu và thuốc cấm, kém dinh dưỡng, mập phì.
Hãy khéo léo hỏi mọi chi tiết nhưng vẫn tôn trọng sự riêng tư của mỗi người.

Tại sao y sử gia đình lại quan trọng?

Chúng ta biết là thân nhân trong một gia đình đều có chung một số gen di truyền của dòng họ. Cô con gái có má núm đồng tiền của mẹ. Cậu con trai mang nét mặt xương xương hao hao giống bố. Một số cháu hói tóc như ông nội.. Một vài người trong dòng họ cũng có thể cùng mang một vài bệnh mãn tính tương tự.
Kết quả nhiều nghiên cứu cho hay, gần 50% dân chúng có nhiều rủi ro mắc một số bệnh do di truyền như ung thư, tim mạch, tiểu đường. Khi biết có những rủi ro này, ta có thể phòng tránh, làm các thử nghiệm để khám phá sớm ra bệnh. Một thí dụ là nếu mẹ có ung thư ruột già lúc 45 tuổi thì con cái nên làm các thử nghiệm cần thiết để có thể tìm ra ung thư này sớm hơn.

Chúng ta không thay đổi gen di truyền được nhưng có thể thay đổi các hành vi ảnh hưởng tới sức khỏe như rượu, thuốc lá, ăn uống thiếu dinh dưỡng.
Nếu gia đình đã có nhiều người mắc bệnh mãn tính thì sự thay đổi các thói quen không tốt này có thể giảm thiểu nguy cơ bị bệnh.
Ngoài ra, khi biết bố mẹ có bệnh nào đó mà mình làm các thử nghiệm sàng lọc để tìm ra bệnh trước khi có dấu hiệu là việc hữu ích.

Nếu thân nhân mắc một bệnh thì mình có nhiều rủi ro mang bệnh đó hơn là người mà trong gia đình đều khỏe mạnh. Điều này cũng không bắt buộc là mình sẽ mắc cùng bệnh, vì di truyền cũng chỉ là một yếu tố gây bệnh. Còn có các yếu tố khác như dinh dưỡng, nếp sống…
Nói rõ y sử gia đình có thể giúp bác sĩ ước đoán các rủi ro mắc một số bệnh như tim mạch, tiểu dường, ung thư của người bệnh cũng như hoặc định các phương thức phòng tránh, trị liệu.
Một thí dụ điển hình là nếu một người có biến đổi gen ung thư nhũ hoa thì 85% người đó sẽ bị bệnh này trong tương lai. Với dùng thuốc Tamoxifen, rủi ro ung thư vú giảm khá nhiều. Đó là kết quả nghiên cứu do Viện Ung Thư Hoa Kỳ tài trợ thực hiện năm 1998.

Vài câu hỏi thêm:

1-Tôi biết là gen của tôi xấu vì bố mẹ tôi đều bị bệnh tiểu đường Bây giờ tôi phải làm gì để tránh được bệnh này?

Đáp:
Thực ra không có gen xấu, gen tốt vì gen nào cũng như nhau nhưng sự thiếu/ thừa của gen mới là điều quan trọng.
Đa số các bệnh của con người xảy ra là do sự phối hợp của gen với các yếu tố trong môi trường và các thói quen không lành mạnh.
Ta có thể thay đổi môi trường và thói quen, do đó có thể giảm nguy cơ mắc bệnh.

2-Nếu bố mẹ anh chị em tôi đều lành mạnh thì liệu tôi có giống như họ, không đau ốm không?

Đáp:
Dù trong gia đình dòng họ đều may mắn mạnh khỏe, vô bệnh nhưng ta vẫn có thể mắc một bệnh nào đó vì:
-Nếp sống và tình trạng sức khỏe của mình không hoàn toàn giống như các vị đó.
-Có nhiều yếu tố gây bệnh khác từ bên ngoài đưa vào cơ thể ta mà các vị đó không gặp.
-Gia đình ta có vấn đề sức khỏe bệnh hoạn mà mình không biết
-Mình có thân nhân sớm mệnh một trước khi bệnh xuất hiện

Kết luận

Một thăm dò mới đây tại Hoa Kỳ cho hay, 95% dân chúng Mỹ tin rằng biết rõ về tình trạng bệnh tật của thân nhân là điều quan trọng nhưng chỉ có 1/3 số người được hỏi ý kiến chịu làm công việc tìm hiểu này.

Cũng vì lý do đó mà Bộ Y tế Hoa Kỳ đã quyết định lấy ngày Thanksgiving vào tháng 11 hàng năm là Ngày Y Sử Gia Đình, để nhắc nhở mọi người nên thực hiện bản tài liệu này.
Với người mình, tìm hiểu y sử gia đình có lẽ còn mới lạ với tập quán kín đáo về chuyện riêng tư của mỗi người. Tuy nhiên, bà con ta cũng có nhiều dịp để gặp nhau như lễ Tết, chúc thọ, mừng hôn nhân Vàng Bạc . Nhân cơ hội này, nhẹ nhàng hỏi lẫn nhau về chi tiết bệnh tật của mọi người trong dòng họ.
Rồi, nói lại cho bác sĩ và nhân viên y tế hay khi đi khám bệnh để hoàn chỉnh hồ sơ bệnh lý của mình.
Trước lạ, sau quen. Việc làm tuy giản dị nhưng ích lợi lại rất nhiều.
 

Bác sĩ Nguyễn Ý-Đức
Texas Hoa Kỳ.